आमतौर पर जन्म के समय डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में कुछ विशिष्ट लक्षण होते हैं. फ्लैट चेहरा, बादाम शेप आंखें, उभरी हुई जीब, हाथों में लकीरें, सिर, कान, उंगलियां छोटी-चौड़ी होती हैं. बच्चों का कद छोटा होता है. इस बीमारी से पीड़ित बच्चे सामान्य बच्चों से अलग व्यवहार करते हैं.