एमनियोटिक द्रव में कोशिकाओं का क्रोमोसोमल विकारों, जैसे डाउन सिंड्रोम, और आनुवंशिक समस्याओं, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस या टे-सैक्स रोग के लिए परीक्षण किया जा सकता है। आम तौर पर, उन महिलाओं को एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की जाती है, जिन्हें स्क्रीनिंग टेस्ट पर असामान्य परिणाम मिला या उन महिलाओं को जो उच्च जोखिम में हो सकती हैं।