टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिला में एक एक्स गुणसूत्र लुप्त हो जाता है या टूट जाता है। इसका मतलब यह है कि लड़की में दो XX गुणसूत्रों की तुलना में एक पूर्ण X गुणसूत्र होता है। छोटा कद। हाथों और पैरों की सूजन (लिम्फोडेमा)।