सिकल सेल एनीमिया का निदान कैसे किया जाता है

एक रक्त परीक्षण हीमोग्लोबिन एस-सिकल सेल एनीमिया में असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगा सकता है। आप इसी तरह एक वंशानुगत प्रशिक्षक के लिए संकेत कर सकते हैं। बच्चों में, एक उंगली या एड़ी से रक्त का नमूना लिया जाता है। हीमोग्लोबिन के लिए नमूने की जांच की जाती है।

मामले में, स्क्रीनिंग नकारात्मक है, कोई सिकल सेल जीन उपलब्ध नहीं है, हालांकि यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो यह तय करने के लिए और परीक्षणों की आवश्यकता है कि क्या सिकल सेल जीन उपलब्ध हैं या नहीं।

यदि सिकल सेल जीन का पता लगाया जाता है, तो आपका एनीमिया के लिए परीक्षण किया जा सकता है। रोग की जटिलताओं की जांच के लिए आगे के परीक्षण किए जा सकते हैं। आपको आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भी भेजा जा सकता है।

सिकल सेल जीन के लिए एमनियोटिक द्रव का नमूना लेकर भ्रूण में सिकल सेल रोग का भी निदान किया जा सकता है। जब माता-पिता या दोनों में से किसी को भी इस बीमारी का पता चलता है, तो यह जांच कराने लायक हो सकता है। इसके अलावा, परिदृश्य से निपटने के तरीके को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता के लिए रेफरल आवश्यक है।
क्या सिकल सेल एनीमिया ठीक हो सकता है?

सिकल सेल एनीमिया रक्त की एक लाइलाज वंशानुगत बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं को गंभीर रूप से प्रभावित करती है। इसका उपचार संभव है जो लक्षणों का प्रबंधन सुनिश्चित करता है। उपचार के विभिन्न चरणों में दर्दनाक प्रकरणों की रोकथाम यानी सिकल सेल संकट, उसी के लिए हाइड्रोक्सीकार्बामाइड जैसी दवाएं लेना, घर पर आत्म-प्रबंधन आदि शामिल हैं।

आपका डॉक्टर आपको कुछ दवाएं प्रदान करेगा जो दर्द से राहत दिलाने में आपकी मदद करेगी। यदि स्थिति थोड़ी गंभीर है, तो आपका चिकित्सक आपके शरीर में मास्क के माध्यम से ऑक्सीजन की आपूर्ति करेगा जिससे सांस लेने में आसानी होगी और रक्त में ऑक्सीजन के स्तर में सुधार होगा। कुछ मामलों में, रोगी को उचित उपचार प्रदान करने के लिए अस्पताल में भर्ती कराया जाता है।

सिकल सेल रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन कुछ तरीकों से इसका इलाज या प्रबंधन किया जा सकता है। पहला महत्वपूर्ण कदम उन ट्रिगरिंग कारकों को खत्म करना है जो एपिसोडिक दर्द के जोखिम को उत्तेजित करते हैं। परहेज करने वाली चीजों में निर्जलीकरण, अत्यधिक तापमान का सामना करना, अधिक ऊंचाई पर जाना, ज़ोरदार व्यायाम, तनाव, शराब और धूम्रपान शामिल हैं।

सिकल सेल एनीमिया या एससीडी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है और यह माता-पिता दोनों से विरासत में मिल सकती है। दूसरे शब्दों में यदि कोई रोगी अपनी माता या पिता से दोषपूर्ण एचबीबी जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करता है तो उसे सिकल सेल एनीमिया और सिकल सेल विशेषता नहीं होगी। एक बच्चा सिकल एनीमिया से पीड़ित हो सकता है

हां, एससीडी या सिकल सेल रोग को ठीक किया जा सकता है। आपके डॉक्टर को आपका निदान करना होगा और उसके बाद वह आपको उपचार प्रदान करेगा। उपचार में दवाएं, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण(बोन मेरो ट्रांसप्लांट), जीन थेरेपी शामिल हो सकते हैं।

सिकल सेल एनीमिया कई तरह की जटिलताएं पैदा कर सकता है जैसे:

पल्मोनरी हाइपरटेंशन- यह बच्चों की तुलना में वयस्कों में अधिक आम है और सांस की तकलीफ और थकान के साथ उपस्थित हो सकता है। यह घातक भी हो सकता है।
स्ट्रोक- तब होता है जब सिकल सेल मस्तिष्क के एक क्षेत्र में रक्त की आपूर्ति को अवरुद्ध कर देते हैं। एक स्ट्रोक के लक्षणों में कमजोरी, दौरे, हाथ और पैर की सुन्नता, धीमी आवाज और चेतना की हानि शामिल हैं। एक स्ट्रोक घातक हो सकता है।
एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम एक खतरनाक जटिलता है और इससे सीने में दर्द, बुखार और सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। यह फेफड़ों के दूषित होने या फेफड़ों को रक्त की आपूर्ति में बाधा डालने वाली सिकल कोशिकाओं के कारण होता है। इसे अन्य उपचारों के साथ एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।
अंग क्षति-सिकल कोशिकाएं ऑक्सीजन और रक्त से वंचित होने के कारण उन्हें नुकसान पहुंचाने वाले विभिन्न अंगों को रक्त की आपूर्ति को अवरुद्ध करती हैं। इस बीमारी में खून अपने आप में ऑक्सीजन पर कम होता है। ऑक्सीजन युक्त रक्त का लंबे समय तक अभाव गुर्दे, यकृत, प्लीहा और कई अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। ये जानलेवा भी हो सकता है।