मार्फन सिंड्रोम से ग्रस्त लोग अक्सर पतले, लम्बे होते हैं और उनके जोड़ ढीले होते हैं. मार्फन सिंड्रोम से ग्रस्त ज्यादातर लोगों को हृदय और रक्त वाहिका संबंधी समस्याएं होती हैं, जैसे महाधमनी में कमजोरी. साथ ही इनमें हड्डियों, नेत्रों, त्वचा, तंत्रिका प्रणाली और फेफड़ों की समस्याएं भी हो सकती हैं.

मार्फन सिंड्रोम का निदान

मार्फन सिंड्रोम का निदान करना चिकित्सा पेशेवरों के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि संयोजी ऊतक से जुड़ी कई विसंगतियां हैं जो मार्फन के समान लक्षण प्रदर्शित करती हैं। इसलिए, इस बीमारी का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​मानदंडों के एक सेट पर निर्भर करता है जिसे गेन्ट मानदंड के रूप में जाना जाता है। रोगी प्रबंधन प्रथाओं को बढ़ाते हुए गेन्ट मानदंड रोग के लक्षणों और लक्षणों की उचित पहचान की सुविधा प्रदान करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण , हृदय संबंधी परीक्षण और नेत्र परीक्षण सहायक हो सकते हैं।