मार्फन रोग से ग्रस्त ज्यादातर लोग लम्बे और पतले होते हैं। उनके हाथ, पैर, पैर की उंगलियां और उंगलियां असमान रूप से लंबी हैं। यह विरासत में मिली स्थिति शरीर को हल्के से गंभीर नुकसान पहुंचा सकती है। उदाहरण के लिए, यदि यह रोग आपके महाधमनी को प्रभावित करता है, मुख्य धमनी जो आपके हृदय से रक्त को आपके शरीर के अन्य भागों में ले जाती है, तो यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

मार्फन सिंड्रोम उस जीन को प्रभावित करता है जो आपके शरीर को कोलेजन का उत्पादन करने की अनुमति देता है, एक प्रोटीन जो पूरे शरीर को एक फ्रेम में रखता है, एक संरचना बनाता है जो आपके शरीर को ताकत और लोच प्रदान करता है।

इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों को प्रभावित माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलता है। मार्फन माता-पिता के प्रत्येक बच्चे के पास असामान्य जीन प्राप्त करने का एक समान मौका (पचास) होता है। मार्फन विकार वाले लगभग 25% लोगों को अपने माता-पिता में से किसी से भी दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिलता है। ऐसे मामलों में, उत्परिवर्तन अनायास होता है।