डाउन सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रतिलिपि के सभी या किसी भी हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है।[11] यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, विशेषता चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से समन्धित है[12]। डाउन सिंड्रोम वाले एक युवा वयस्क का औसत बौद्धिक स्तर 50 होता है जो 8 वर्षीय बच्चे की मानसिक क्षमता के बराबर है, लेकिन यह व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है[13]।

प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। 20 वर्षीय माताओं में इसकी संभावना 0.1% से कम की होती है और 45 की उम्र में 3% हो जाती है।[14] माना जाता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र मौका से होता है, जिसमें कोई ज्ञात व्यवहार गतिविधि या पर्यावरणीय कारक नहीं होता जो संभावना को बदलता है।[15] डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान जन्मपूर्व स्क्रीनिंग द्वारा डायग्नोस्टिक परीक्षण या प्रत्यक्ष अवलोकन और अनुवांशिक परीक्षण द्वारा जन्म के बाद पहचाना जा सकता है।स्क्रीनिंग की शुरूआत के बाद, निदान के साथ गर्भावस्था को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम में सामान्य स्वास्थ्य समस्याओं के लिए नियमित स्क्रीनिंग व्यक्ति के पूरे जीवन में अनुशंसित की जाती है।डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे सामान्य स्कूल कक्षाओं में शिक्षित होते हैं, जबकि अन्यों को अधिक विशिष्ट शिक्षा की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्ति हाई स्कूल से स्नातक होते है , और कुछ माध्यमिक शिक्षा में भाग लेते हैं। वयस्कता में, अमेरिका में लगभग 20% व्यक्ति कुछ क्षमता में भुगतान वाला काम करते हैं, जिनमें से कई को आश्रय वाले काम के माहौल की आवश्यकता होती है। वित्तीय और कानूनी मामलों में समर्थन की अक्सर आवश्यकता होती है। उचित स्वास्थ्य देखभाल के साथ विकसित दुनिया में जीवन प्रत्याशा लगभग 50 से 60 वर्ष होती है।

डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। यह हर साल पैदा हुए प्रति 1000 बच्चों में से एक में होता है। 2015 में, डाउन सिंड्रोम 5.4 मिलियन व्यक्तियों में मौजूद था और इसके परिणामस्वरूप 1990 में 43,000 मौतों से 27,000 मौतें हुईं। इसका नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिसने 1866 में सिंड्रोम का पूरी तरह से वर्णन किया था। इस स्थिति के कुछ पहलुओं का वर्णन 1838 में जीन-एटियेन डोमिनिक एस्किरोल द्वारा और 1844 में एडोआर्ड सेगुइन द्वारा किया गया था। 1959 में, क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम का अनुवांशिक कारण खोजा गया था।