डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम एक सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यता है जो तब होती है जब किसी व्यक्ति में क्रोमोसोम 21 का एक हिस्सा या पूरी अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम शारीरिक, मानसिक और कार्यात्मक मुद्दों से जुड़ी सबसे आम जन्मजात विसंगति है। इसमें सामान्य दो क्रोमोसोम 21 के बजाय तीसरे जीन की उपस्थिति के कारण स्वास्थ्य समस्याओं के बढ़ते जोखिम शामिल हैं।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप चेहरे की बनावट और स्वास्थ्य समस्याओं में परिवर्तन होता है। इसके लक्षण एक बच्चे से दूसरे बच्चे में काफी भिन्न हो सकते हैं, और कुछ बच्चों को बहुत अधिक चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जबकि अन्य स्वस्थ जीवन जीते हैं।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार

डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं,

ट्रिसोमो 21
ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, जैसे
छोटा सिर
चपटा चेहरा
छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
निकली हुई जीभ
पैल्पेब्रल विदर - ऊपर की ओर झुकी हुई पलकें
जन्मजात हृदय दोष
एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (एवीएसडी)
वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी)
सेकंदम आलिंद दोष
टेट्रालजी ऑफ़ फलो
पृथक पीडीए
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) असामान्यताएं
हिर्शस्प्रंग रोग
अंतड़ियों में रुकावट
डुओडेनल एट्रेसिया
गुदा को साफ करें
गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (जीईआरडी)
पुराना कब्ज
आंतरायिक दस्त
सीलिएक रोग
हेमेटोलॉजिकल विकार
क्षणिक असामान्य myelopoiesis (TAM) या क्षणिक ल्यूकेमिया
न्यूट्रोफिलिया
Thrombocytopenia
पॉलीसिथेमिया

न्यूरोलॉजिकल विकार
बौद्धिक अक्षमता
कम एकाग्रता
बरामदगी
मायोक्लोनिक दौरे
लेनोक्स-गेस्टोट सिंड्रोम
पागलपन
अल्जाइमर रोग
सीखने की विकलांगता
अत्यधिक लचीलापन
एंडोक्रिनोलॉजिकल विकार
थायराइड ग्रंथि की शिथिलता
अवटु - अल्पक्रियता
अतिगलग्रंथिता (दुर्लभ)
विलंबित यौवन
प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म (लड़कियों में)
क्रिप्टोर्चिडिज़्म, माइक्रोपेनिस, अस्पष्ट जननांग, छोटे वृषण कम शुक्राणुओं की संख्या और कम जघन बाल। (लड़कों में)
वात रोग
हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की टोन में कमी)
हड्डी का द्रव्यमान कम होने से फ्रैक्चर का खतरा बढ़ जाता है।
विटामिन डी की कमी
विकास मंदता
छोटा कद
चौड़े, छोटे हाथ
छोटी उंगलियां और छोटे हाथ और पैर
अपवर्तक त्रुटियां और दृश्य असामान्यताएं
Otorhinolaryngological (ईएनटी) विकार

डाउन सिंड्रोम के लक्षण
डॉक्टर को कब देखना है?

यदि आपका बच्चा या आपका कोई जानने वाला डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है और उसे चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है, तो हमारे स्वास्थ्य विशेषज्ञों से संपर्क करें। हमारे चिकित्सा विशेषज्ञों में विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा पल्मोनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिक विशेषज्ञ, बाल मनोचिकित्सक, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सक, ऑडियोलॉजिस्ट और भाषण और भाषा चिकित्सक शामिल हैं।

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डाउन सिंड्रोम के कारण

एक बच्चा अपने माता-पिता से 46 गुणसूत्रों के रूप में अनुवांशिक सामग्री प्राप्त करता है, ज्यादातर 23 पिता से और 23 माता से। अक्सर, डाउन सिंड्रोम में, एक बच्चे को एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 विरासत में मिलता है, जिसमें 47 के बजाय कुल 46 क्रोमोसोम होते हैं। कुछ मामलों में, अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ जाता है।

यह अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं और विकास संबंधी अक्षमताओं का कारण बनती है। विशेषताएँ समान हैं यदि अतिरिक्त गुणसूत्र स्वयं या किसी अन्य से जुड़ा हुआ है। नीचे दी गई आनुवंशिक विविधताओं में से किसी एक में डाउन सिंड्रोम हो सकता है।

ट्रिसोमो 21
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम
ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम

जोखिम कारकों में शामिल हैं
मातृ आयु में वृद्धि

35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है।
डाउन सिंड्रोम जेनेटिक ट्रांसलोकेशन का वाहक होना
डाउन सिंड्रोम वाला पहला बच्चा होना
जटिलताएं -

हृदय की समस्याएं
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) समस्याएं
प्रतिरक्षा प्रणाली विकार
मोटापा
लेकिमिया
स्लीप एप्निया
रीढ़ की समस्याएं
पागलपन
अन्य स्वास्थ्य मुद्दे - दंत समस्याएं, अंतःस्रावी समस्याएं, कान में संक्रमण, सुनने और दृष्टि की समस्याएं और दौरे।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

डाउन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन माता-पिता अपने बच्चों में डाउन सिंड्रोम होने से बचने के लिए कुछ सावधानियां बरत सकते हैं।

माता-पिता यह जानने के लिए अनुवांशिक परीक्षण के लिए जा सकते हैं कि वे वाहक हैं या नहीं।
महिलाएं 35 साल की उम्र से पहले जन्म देकर डाउन सिंड्रोम के जोखिम को कम कर सकती हैं। मां जितनी बड़ी होगी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

निदान

सभी उम्र की गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट और डायग्नोस्टिक टेस्ट करवाना चाहिए
स्क्रीनिंग टेस्ट

ये परीक्षण इस संभावना का संकेत दे सकते हैं कि मां के पेट में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है। स्क्रीनिंग टेस्ट सटीक रूप से यह नहीं दिखा सकते हैं कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं।
नैदानिक ​​परीक्षण
गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग टेस्ट
स्क्रीनिंग टेस्ट शामिल हैं
नैदानिक ​​परीक्षण शामिल हैं
डाउन सिंड्रोम उपचार

डाउन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम के रोगियों के उपचार के लिए एक बहुआयामी दृष्टिकोण है। डाउन सिंड्रोम के संदेह वाले नवजात बच्चे को निदान की पुष्टि करने के लिए कैरियोटाइपिंग से गुजरना चाहिए। माता-पिता दोनों के अनुवांशिक परीक्षण और परामर्श के लिए, माता-पिता को एक नैदानिक ​​​​आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए।

माता-पिता की शिक्षा डाउन सिंड्रोम देखभाल के सबसे महत्वपूर्ण भागों में से एक है। उपचार रोगसूचक है और पूर्ण वसूली संभव नहीं है।

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में मोतियाबिंद और थायरॉइड की समस्या होने का खतरा अधिक होता है, इसलिए उन्हें नियमित रूप से अपनी आंख और थायराइड की जांच करानी चाहिए।

आदर्श वृद्धि और वजन बढ़ाने के लिए नियमित व्यायाम और संतुलित आहार की आवश्यकता होती है।

शुरुआती उपचारों में मोटर कौशल में सुधार और शारीरिक, भाषण, समन्वय और / या शैक्षिक कौशल शामिल हैं। सही उपचार और सहायता से, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति सुखी और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।
क्या करें और क्या नहीं

डाउन सिंड्रोम या (ट्राइसॉमी 21) एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति की विशेषता है। इस अतिरिक्त गुणसूत्र के परिणामस्वरूप बच्चों में शारीरिक और मानसिक अक्षमता होती है।
के क्या क्या न करें
एक संतुलित आहार खाएं अनुवांशिक परीक्षण से बचें
नियमित शारीरिक व्यायाम करें माता-पिता की शिक्षा की उपेक्षा
कार्डिएक चेक-अप आंख और थायरॉयड परीक्षण की आवश्यकता पर ध्यान न दें
मोटर कौशल में सुधार के लिए उपचार डाउन सिंड्रोम के लक्षणों पर ध्यान न दें
भाषण में सुधार के लिए थेरेपी 35 साल की उम्र के बाद बच्चे पैदा करना पसंद करें

डाउन सिंड्रोम का कोई निश्चित इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से सहायक है, जिसमें माता-पिता की शिक्षा, मोटर कौशल में सुधार, भाषण चिकित्सा और स्वास्थ्य जांच शामिल है, क्योंकि डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का उच्च जोखिम होता है।