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11 से 13 हफ्तों की गर्भावस्था के बीच, एक विशेष अल्ट्रासाउंड स्कैन कराया जा सकता है, जिसे न्यूकल ट्रांसल्यूसेंसी (एनटी) स्कैन कहा जाता है। इस स्कैन में मापा जाता है कि गर्भस्थ शिशु की गर्दन के पीछे की तरफ त्वचा के नीचे कितना तरल है। इससे डाउंस सिंड्रोम के खतरे का पता लगाया जा सकता है। छोटा कद डाउन सिंड्रोम का एक जाना-पहचाना घटक है। प्रभावित भ्रूणों की फीमर की लंबाई सामान्य से कम देखी गई है , जिसमें वास्तविक और अपेक्षित फीमर की लंबाई का अनुपात 0.91 से कम है, जो ट्राइसॉमी के उच्च जोखिम का संकेत देता है।

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