सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया आदि। इसमें कई जीन्स में उत्परिवर्तन हो जाता है। इसके कारण हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, डायबिटीज, अल्जाइमर, कैंसर, मोटापा, गठिया जैसे रोग माता-पिता से बच्चों को मिलते हैं। गुणसूत्रों यानी क्रोमोजोम में खराबी आने से डाउर्न सिंड्रोम की आशंका बढ़ जाती है।