अनुवांशिक विकारों के लिए दो सामान्य प्रकार के प्रसवपूर्व परीक्षण होते हैं:

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण: ये परीक्षण आपको बतासकते हैं कि क्या आपके भ्रूण में एन्यूपलोइडी या उससे मिलते-जुलते कुछ अतिरिक्त विकार हैं।

प्रसवपूर्व निदान परीक्षण: ये परीक्षण आपको बता सकते हैं कि आपके भ्रूण में वास्तव में कुछ विकार हैं या नहीं।

आनुवंशिक परीक्षण रक्त, बाल, त्वचा, एमनियोटिक द्रव (गर्भावस्था के दौरान भ्रूण को घेरने वाला तरल पदार्थ), या अन्य ऊतक के नमूने पर किया जाता है।