डाउंस सिंड्रोम वाले शिशु में कुछ या सभी कोशिकाओं में एक विशेष गुणसूत्र - गुणसूत्र 21 - की अतिरिक्त प्रति होती है। इससे हर कोशिका में कुल 47 गुणसूत्र हो जाते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र होने का असर शरीर के सभी हिस्सों पर पड़ सकता है, जिससे शिशु के विकास में बाधा उत्पन्न होती है।