आनुवंशिक विकारों के लिए दो प्रकार के प्रसव पूर्व परीक्षण होते हैं:

प्रसवपूर्व जांच परीक्षण : ये परीक्षण आपको इस संभावना के बारे में बता सकते हैं कि आपके भ्रूण में ऐनुप्लोइडी और कुछ अन्य विकार हैं।

प्रसव पूर्व निदान परीक्षण : ये परीक्षण आपको बता सकते हैं कि आपके भ्रूण में वास्तव में कुछ विकार हैं या नहीं। ये परीक्षण एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलिस सैंपलिंग (सीवीएस) के माध्यम से प्राप्त भ्रूण या प्लेसेंटा से कोशिकाओं पर किए जाते हैं । प्रसवपूर्व आनुवंशिक नैदानिक ​​परीक्षण इन परीक्षणों पर केंद्रित होते हैं।