पहली तिमाही स्क्रीनिंग

यह परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह के बीच गर्भावस्था के दौरान किया जाता है। यह एचसीजी (गर्भावस्था हार्मोन) और एक विशिष्ट प्रोटीन (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए या पीएपीपी-ए) के लिए एक रक्त परीक्षण को बच्चे की गर्दन के पीछे के अल्ट्रासाउंड माप (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी या एनटी) के साथ जोड़ती है। जबकि सामान्य गर्भधारण में इनके लिए मूल्यों की एक श्रृंखला होती है, औसत एनटी माप से अधिक या औसत एचसीजी या पीएपीपी-ए मूल्यों से अधिक या कम वाली महिलाओं को डाउन सिंड्रोम या अन्य दुर्लभ गुणसूत्र समस्या वाले बच्चे होने का खतरा हो सकता है। ट्राईसोमी 18. पहली तिमाही की स्क्रीन निश्चित रूप से यह नहीं बता सकती है कि भ्रूण को ये समस्याएं हैं या नहीं, लेकिन यह उन महिलाओं की पहचान कर सकती है जिनमें औसत जोखिम से अधिक है. प्रत्येक 100 महिलाओं में से लगभग 4 या 5, जिनकी पहली तिमाही स्क्रीनिंग होती है, उन्हें एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस द्वारा और परीक्षण की पेशकश की जाएगी, लेकिन अधिकांश समय वे महिलाएं एक सामान्य, स्वस्थ बच्चे को जन्म देंगी ।
क्वाड स्क्रीनिंग (दूसरी तिमाही)

क्वाड स्क्रीन गर्भावस्था के दौरान आमतौर पर 15 से 18 सप्ताह के गर्भ के बीच की जाती है। यह एक गर्भवती रोगी के रक्त में चार पदार्थों (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), एचसीजी, असंयुग्मित एस्ट्रिऑल और डिमेरिक अवरोधक) के स्तर को मापता है। ये पदार्थ भ्रूण और प्लेसेंटा से आते हैं और सभी गर्भवती महिलाओं के रक्त में पाए जाते हैं। अलग-अलग महिलाओं में इन पदार्थों के स्तरों का अलग-अलग होना सामान्य है, लेकिन विभिन्न पदार्थों के विशेष रूप से उच्च या निम्न मूल्यों वाली कुछ महिलाओं को डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18, या शिशुओं में ओपनिंग के साथ बच्चे होने का खतरा बढ़ सकता है। शरीर एक न्यूरल ट्यूब दोष (NTD) या पेट की दीवार के दोष के कारण होता है। क्वाड स्क्रीन निश्चित रूप से यह नहीं बता सकती है कि भ्रूण में जन्म दोष है या नहीं, लेकिन यह उन महिलाओं की पहचान कर सकता है जिनमें औसत जोखिम से अधिक है। AFP+ परीक्षण कराने वाली प्रत्येक 100 महिलाओं में से लगभग 7 या 8 को और परीक्षण की पेशकश की जाएगी, लेकिन अधिकांश समय वे महिलाएं एक सामान्य, स्वस्थ बच्चे को जन्म देंगी।

अल्ट्रासाउंड जन्म से पहले बच्चे की तस्वीरें बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। बच्चे के अधिकांश अंगों और हड्डियों को अल्ट्रासाउंड से देखा जा सकता है। इस तकनीक का उपयोग गर्भावस्था की शुरुआत में यह स्थापित करने के लिए किया जाता है कि गर्भावस्था कितनी दूर है, या यह सुनिश्चित करने के लिए कि प्रारंभिक गर्भावस्था व्यवहार्य है। पहली तिमाही स्क्रीन (ऊपर) के लिए न्यूकल ट्रांसलूसेंसी माप गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में किए जाते हैं, और बच्चे की शारीरिक रचना का विस्तृत मूल्यांकन आमतौर पर 18 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसके अलावा 18 से 20 सप्ताह में, अधिकांश अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं में सूक्ष्म संकेतों के लिए एक "स्क्रीन" शामिल होती है ("नरम संकेत") जो डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है। इनमें से कुछ में गर्दन के पीछे त्वचा की सूजन, औसत ऊपरी बांह या ऊपरी पैर की हड्डियों से थोड़ी छोटी, या बच्चे के दिल के अल्ट्रासाउंड पर देखा जाने वाला एक छोटा उज्ज्वल स्थान (इकोोजेनिक इंट्राकार्डियक फोकस, ईआईएफ) शामिल है।


सेल-फ्री फीटल डीएनए (cfDNA) एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो गर्भावस्था के दौरान 10 सप्ताह के गर्भ के बाद कभी भी किया जा सकता है। यह रक्त परीक्षण (जो गर्भवती व्यक्ति पर किया जाता है) गर्भवती व्यक्ति और उनके बच्चे दोनों से डीएनए के फ्लोटिंग टुकड़ों का आकलन करने के लिए उन्नत तकनीक का उपयोग करता है ताकि ट्राइसॉमी (विकासशील बच्चे में अतिरिक्त गुणसूत्र) नामक विशिष्ट गुणसूत्र स्थितियों के बढ़ते जोखिमों की जांच की जा सके। आमतौर पर शामिल करने के लिए cfDNA की स्थितियाँ शामिल हैं; ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 18 और डाउन सिंड्रोम। यह स्क्रीनिंग भ्रूण के लिंग के बारे में भी जानकारी प्रदान कर सकती है।

सीएफडीएनए स्क्रीनिंग की सिफारिश उन रोगियों के लिए की जाती है जो प्रसव के समय 35 वर्ष से अधिक आयु के होंगे या जिनके पास अपने इतिहास के कारण या अल्ट्रासाउंड परीक्षण के परिणामों के कारण क्रोमोसोम असामान्यता वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। ट्राइसॉमी स्थितियों में से किसी एक से प्रभावित गर्भावस्था का पता लगाने में यह परीक्षण अत्यधिक सटीक है, लेकिन कोई भी स्क्रीनिंग टेस्ट 100% सटीक नहीं होता है। यदि आप एक सकारात्मक cfDNA परिणाम प्राप्त करते हैं, तो परिणाम की पुष्टि करने के लिए अनुवर्ती परीक्षण की आवश्यकता होती है।