स्टोनमैन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

स्टोनमैन सिंड्रोम क्या है?

स्टोनमैन सिंड्रोम या फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी) को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के रूप में वर्णित किया जा सकता है। जहां टेंडन और लिगामेंट्स जैसे ऊतक कंकाल प्रणाली के बाहर हड्डियों का निर्माण करते हैं। मांसपेशियों के ऊतक और संयोजी ऊतक सख्त हो जाती है (जिसे अतिरिक्त-कंकाल या हेटेरोटोपिक हड्डी के रूप में भी जाना जाता है) जो हड्डियों के सामान्य मूवमेंट को प्रतिबंधित करता है और एक व्यक्ति के जीवन को बाधित करता है।

चूंकि सिंड्रोम आनुवंशिक है, अतिरिक्त हड्डियों का विकास बचपन में ही गर्दन से शुरू होकर शरीर में नीचे की ओर अंगों तक जाते हुए देखा जा सकता है। एफओपी के साथ पैदा होने वाले मरीजों में आमतौर पर बड़े विकृत पैर की उंगलियां होती हैं।

यह एक बहुत ही विशिष्ट लक्षण है क्योंकि अन्य कंकाल और मांसपेशियों से संबंधित बीमारियों में से कोई भी छोटे अंगूठे और अन्य कंकाल संबंधी असामान्यताओं और वृद्धि के साथ बड़े विकृत पैर की उंगलियों को प्रदर्शित नहीं करता है।
फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा एक व्यक्तिगत जीवन को कैसे प्रभावित करता है?

सबसे पहले, शरीर के किसी भी क्षेत्र में हेटेरोटोपिक हड्डी किसी व्यक्ति की गतिशीलता को बाधित कर सकती है जिससे दैनिक दिनचर्या की गतिविधियों को करना मुश्किल हो जाता है। उदाहरण के लिए, गर्दन के क्षेत्र में अतिरिक्त-कंकाल गर्दन और मुंह की गति में कठिनाई पैदा कर सकता है। इससे रोगी के लिए अपनी गर्दन को खुलकर बोलना, खाना या घुमाना मुश्किल हो जाता है।

दूसरा, हेटेरोटोपिक हड्डी का विकास अपने आप बंद नहीं होता है जिससे जीवन के बाद के भाग में और अधिक गंभीर समस्याएं होती हैं, हड्डी जो केवल एक बार गर्दन और मुंह क्षेत्र को प्रभावित करती है, आम तौर पर कंधे से रीढ़ की हड्डी तक शरीर में नीचे की ओर अपना रास्ता बनाती है और अंगों के आगे। यह फेफड़ों और पंजर जैसे अन्य शारीरिक अंगों पर दबाव डाल सकता है जिससे रोगी के लिए सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

तीसरा, असामान्य वृद्धि किसी व्यक्ति के समग्र शरीर को नाजुक और बाहरी क्षति के प्रति संवेदनशील बना सकती है। मांसपेशियों में कोई भी शारीरिक आघात जैसे गिरना या आक्रामक चिकित्सा प्रक्रियाएं मायोसिटिस (मांसपेशियों में सूजन और सूजन के एपिसोड) का कारण बन सकती हैं और प्रभावित क्षेत्र में ऑसिफिकेशन की प्रक्रिया को बढ़ा सकती हैं।

महिलाओं में, अंगों या पीठ के निचले हिस्से में हेटेरोटोपिक हड्डी गर्भधारण करना मुश्किल बना सकती है, और गर्भावस्था और प्रसव के साथ जारी रह सकती है, हालांकि, गर्भ धारण करना असंभव नहीं है। लेकिन चिकित्सा पेशेवरों द्वारा यह सलाह दी जाती है कि किसी भी तरह के फ्लेयर-उप से बचने के लिए अपने शरीर पर किसी भी दबाव से बचें।
स्टोनमैन सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

ACVR1 जीन कार्टिलेज सहित शरीर के कई ऊतकों में पाया जाता है और कंकाल की मांसपेशी बोन मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन (बीएमपी) टाइप I रिसेप्टर्स के मानचित्रण के लिए जिम्मेदार है। बीएमपी प्रोटीन परिवार का एक सदस्य है जो पूरे शरीर में विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं के आकारिकी, सेलुलर वंश प्रतिबद्धता, प्रसार, विभेदन और एपोप्टोसिस के सही संतुलन को बनाए रखते हुए पूरे शरीर के बुनियादी ढांचे की देखभाल करता है।

ACVR1 जीन अस्थिभंग सहित मांसपेशियों और हड्डियों के विकास को भी देखता है। आमतौर पर, अस्थिभंग की प्रक्रिया हड्डी द्वारा उपास्थि के क्रमिक प्रतिस्थापन में सहायता करती है जो एक स्वस्थ व्यक्ति के कंकाल की परिपक्वता में सामान्य है।

ACVR1 जीन में उत्परिवर्तन तंत्र में व्यवधान पैदा कर सकता है जो रिसेप्टर्स की गतिविधियों को नियंत्रित करता है। रिसेप्टर्स के असामान्य सक्रियण से बोन मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन के आवश्यक ऑसिफिकेशन से अधिक हो जाता है, जिससे फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव हो जाता है।

अच्छी खबर यह है कि फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स के मामले बहुत कम हैं, इस मामले की संभावना दुनिया भर में 2 मिलियन लोगों में से 1 है। ऐसा इसलिए है क्योंकि स्टोनमैन सिंड्रोम की बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में चलती है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति खराबी पैदा करने के लिए पर्याप्त है।
स्टोनमैन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

आनुवंशिक विकार की प्रकृति इसे पहचानना आसान और कठिन दोनों बनाती है। चूंकि एफओपी काफी दुर्लभ है और आम जनता कम जानती है, कोई इसे कम गंभीर अन्य पेशीय विकारों के साथ भ्रमित कर सकता है। दूसरी ओर, इसके विशिष्ट लक्षण निदान करना आसान बनाते हैं।

यदि कोई व्यक्ति या रक्त किसी ऐसे व्यक्ति से संबंधित है जिसे यह दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, तो यह काफी संभावना है कि यह आपके वंशजों में स्थानांतरित हो जाएगा। इसे उनके नवजात बच्चे के पैर की उंगलियों और अंगूठे की बारीकी से जांच करके देखा जा सकता है। इस सिंड्रोम वाले शिशु विकृत बड़े पैर की उंगलियों और कुछ मामलों में विकृत अंगूठे के साथ पैदा होते हैं।

इसके अलावा यहां कुछ लक्षण दिए गए हैं जो बच्चे को स्टोनमैन सिंड्रोम के साथ बढ़ने पर दिखाए जा सकते हैं:

प्रारंभिक अवस्था में जोड़ों, विशेष रूप से गर्दन और कंधों की प्रतिबंधित गति
विकृत रीढ़
निम्न श्रेणी के बुखार, सूजन और जोड़ों के दर्द के बाद चलते समय बार-बार असंतुलन होना
पूरे शरीर में असामान्य हड्डी के विकास का सतही प्रतिबिंब (जीभ, डायाफ्राम, बाह्य मांसपेशियों, हृदय की मांसपेशियों और चिकनी मांसपेशियों को छोड़कर)
सांस लेने, खाने और बोलने में कठिनाई
बहरापन (दुर्लभ)
प्रभावित क्षेत्र में दिखाई देने वाली सूजन

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, ये लक्षण और अधिक गंभीर हो जाते हैं, क्योंकि ऊतक न केवल शरीर के ऊपरी क्षेत्र में आ जाते हैं, बल्कि ट्रंक, पीठ, कूल्हों और अंगों तक नीचे की ओर अपना रास्ता बनाते हैं जब तक कि कोई व्यक्ति पूरी तरह से स्थिर नहीं हो जाता।
स्टोनमैन सिंड्रोम का चिकित्सकीय निदान कैसे करें?

दुर्लभ आनुवंशिक रोग का निदान एक चुनौतीपूर्ण कार्य हो सकता है। प्रारंभिक चरणों में, एफओपी के मामलों को किशोर फाइब्रोमैटोसिस, कैंसर और रेशेदार डिसप्लेसिया जैसी अन्य आक्रामक मांसपेशियों की बीमारियों के साथ भ्रमित किया जा सकता है। एकमात्र लक्षण जो इसे अन्य स्थितियों से अलग बनाता है, वह है विकृत पैर की उंगलियां।

हर दूसरे चिकित्सा निदान की तरह, आपका स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर किसी भी आनुवंशिक पैटर्न को देखने के लिए आपके चिकित्सा और आपके परिवार के चिकित्सा इतिहास की जांच करता है, इसके बाद शारीरिक परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षणों की एक श्रृंखला होती है। आपके प्रयोगशाला परीक्षण में एक्स-रे और एमआरआई जैसे इमेजिंग परीक्षण और एक आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री (जीटीआर) शामिल हो सकते हैं।

इमेजिंग परीक्षण डॉक्टर को हेटेरोटोपिक हड्डी के समग्र विकास को देखने में मदद करता है जबकि जीटीआर डॉक्टर को इस स्थिति के लिए उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण चुनने का निर्देश देता है। जीटीआर का संचालन चिकित्सा पेशेवरों के एक समूह द्वारा किया जाता है जो प्रमुख रूप से ऐसी दुर्लभ स्थितियों के अनुसंधान और विश्लेषण से संबंधित है और इसमें रोगी और चिकित्सा टीम दोनों के लिए प्रश्नों की एक श्रृंखला शामिल है।
स्टोनमैन सिंड्रोम का इलाज क्या है?

फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा जैसे आनुवंशिक विकारों का अब तक कोई प्रभावी इलाज नहीं है, और चूंकि हड्डी को हटाने से केवल नई और अधिक दर्दनाक हेटरोटोपिक हड्डी का विकास होता है, चिकित्सा पेशेवर कुछ दवाएं लेकर आए हैं जो हड्डी बढ़ने की वृद्धि और तीव्रता धीमा कर देती हैं।:

दर्द और सूजन को कम करने के लिए प्रेडनिसोन जैसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की उच्च खुराक। प्रारंभिक अवस्था में देखा गया। इसे नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी से पहले, जिसे फ्लेयर-अप के बीच देने की आवश्यकता होती है, पहले फ्लेयर-अप के 24 घंटे के भीतर होने की सलाह दी जाती है।
मांसपेशियों को आराम देने वाले
मास्ट सेल अवरोधक
अमीनोबिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स
चलने में मदद करने के लिए सहायक उपकरण जैसे ब्रेसिज़ या विशेष जूते
व्यावसायिक चिकित्सा

उपचार की अवधि में जिन चीजों पर नजर रखने की आवश्यकता होती है उनमें से एक ऐसी चीजें हैं जो हड्डी बढ़ने और शारीरिक परेशानी को बढ़ा सकती हैं।

हड्डी से जुड़े उपचार और चिकित्सा निदान जैसे बायोप्सी, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन (टीकाकरण) या इंजेक्शन और दंत प्रक्रियाओं के दौरान जबड़े में खिंचाव से बचना चाहिए, क्योंकि यह कंकाल प्रणाली को नुकसान पहुंचा सकता है जो प्रभावित क्षेत्र में हड्डी बढ़ने की प्रक्रिया को भड़का सकता है।

चोट लगने से बचें, जब आपकी गतिशीलता में हेरफेर किया जाता है तो यह आसान नहीं होता है, लेकिन कुंद आघात या चोट हेटरोटोपिक हड्डी में भड़क सकती है, किसी भी शारीरिक गतिविधि जिसमें गिरने और अन्य शारीरिक चोटों का खतरा होता है, उनको प्रतिबंधित किया जाना चाहिए।

एफओपी गर्भवती महिलाओं के लिए खतरनाक हो सकता है, यह सलाह दी जाती है कि यदि आपको यह आनुवंशिक विकार मुख्य रूप से दो कारणों से है, तो बच्चे के जन्म से बचें, सबसे पहले आपकी खराबी आनुवंशिकी को आपकी संतानों में स्थानांतरित किया जा सकता है जिससे उनका जीवन भर जीवित रहना मुश्किल हो जाता है। दूसरे, आपके गर्भ में बढ़ते भ्रूण से भड़कने का खतरा बढ़ सकता है जो माँ और बच्चे दोनों के लिए जानलेवा हो सकता है।
फ्लेयर-उप और उसका प्रबंधन:

एफओपी रोगियों को अक्सर नरम ऊतक दर्द, सूजन, कम गति और कठोरता के अप्रत्याशित एपिसोड का अनुभव होता है, जिसे 'फ्लेयरअप' के रूप में जाना जाता है। भले ही उपचार के किसी विशिष्ट पाठ्यक्रम के बिना फ्लेयर-अप से राहत मिली हो, लेकिन असुविधा को दूर करने और हेटरोटोपिक ऑसिफिकेशन के गठन को धीमा करने के लिए इसे एक निश्चित मात्रा में प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

प्रभावित क्षेत्र में अचानक दर्द, लाली, ऊबड़ / गांठदार सूजन, कठोरता और गर्मी जैसे लक्षणों को देखकर कोई भी आसानी से एफओपी फ्लेयर-अप की पहचान कर सकता है। दैनिक दिनचर्या की घटनाओं और शारीरिक चोट या थकावट, मांसपेशियों में खिंचाव जैसी गतिविधियों से फ्लेयर-उप शुरू हो सकता है; इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दंत चिकित्सा प्रक्रिया, या बायोप्सी, या कोई वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण जैसी कोई भी चिकित्सा प्रक्रिया।

आप ट्रिगर पॉइंट्स से बचकर और अपने डॉक्टर द्वारा दिए गए मेडिकल नुस्खों का पालन करके अपने फ्लेयर-उप और इसकी परेशानी का प्रबंधन कर सकते हैं। अपनी बीमारी को बेहतर ढंग से समझने के लिए अपने एपिसोड और अपनी दिनचर्या पर नज़र रखें। साथ ही, सर्वोत्तम-अनुशंसित उपचार प्राप्त करने के लिए अपनी चिंताओं और ट्रैक रिकॉर्ड को अपने डॉक्टरों के साथ साझा करें।

स्टोनमैन सिंड्रोम की जटिलताएं क्या हैं?

दर्द, सूजन और जलन के अलावा, अतिरिक्त छाती के हड्डी वाले अंगों जैसे फेफड़े, हृदय, अन्नप्रणाली, आदि तक अपना रास्ता बढ़ा सकती है। यह आपके जीवन के बाद के भाग में बोलने, खाने या यहां तक ​​कि चलने की क्षमता को भी बाधित करता है, और गंभीर मामलों में, यह श्वसन संक्रमण और दिल की विफलता का कारण बन सकता है।

कुछ मामलों में, हेटेरोटोपिक हड्डी भी रीढ़ में वक्र पैदा कर सकती है। विकास पक्ष के आधार पर, यह अगल-बगल या ऊपर से नीचे तक हो सकता है। इससे किसी व्यक्ति के लिए चलना और दैनिक दिनचर्या के काम करना मुश्किल हो सकता है।